Зад всяко едно от разстройствата на този спектър стои коплекс от генетични / епигенетични, биологични и екологични фактори
От: Проф. Радостина Александрова, БАН
На 2 април 2022 г. за петнадесети път отбелязваме Световния ден за повишаване на осведомеността за аутизма.
Няма по-добър начин да го направим от това да се запознаем с това състояние, за да осъзнаем как бихме могли да подкрепим тези хора и техните близки и да направим света едно по-уютно за всички нас място. Защото всеки един от нас се нуждае от доброта.
Какво е аутизъм
Става дума за хетерогенна (по отношение на тип на изява и тежест на симптоми) група състояния – т.нар. разстройства от аутистичния спектър, които се характеризират с нарушени социални взаимодействия, ограничени комуникационни умения и необичайно, повтарящо се поведение. Някои от хората с аутизъм се справят почти или напълно самостоятелно в ежедневието и са в състояние да водят независим начин на живот, други се нуждаят от непрекъсната подкрепа.
Честота по света, кой пол е по-засегнат
В продължение на доста години случаите на аутизъм са били 2-4 на 10 000 души. През последните десетилетия броят им се увеличава и вече е приблизително 1%, което най-вероятно се дължи на уточняване и разширяване на диагностичните критерии. По данни на СЗО разстройствата от аутистичния спектър засягат 1 на всеки 100 деца, според Центъра за контрол на заболяванията в САЩ (CDC) – 1 на 44 деца. Те не признават граници и се срещат при всички раси, етнически и социално-икономически групи. „Разминаването“ в информацията за честотата им се дължи на различните възможности за диагностициране в отделните държави. Разстройствата от аутистичния спектър са 4,3 пъти по-чести при момчетата, отколкото при момичетата. Според специалистите момичетата често остават недиагностицирани, защото „маскират“ симптомите по-добре от момчетата.
Причините за аутизма и комплексът от гени
Разстройствата от аутистичния аспектър са хетерогенна група, зад всяко едно от тях стои коплекс от генетични / епигенетични, биологични и екологични фактори. Намерени са промени в активността и функцията на различни гени – както в структурата им (генетични мутации), така и в изявата им (епигенетични изменения). Т.нар. синдром на чупливата Х хромозома е генетичното състояние, което води до повече случаи на аутизъм и интелектуални увреждания. Изяснява се значението на вирусни инфекции, лекарства или усложнения по време на бременността, значението на замърсители на въздуха, смущения в имунния отговор (автоимунни реакции), ролята на микробиома. По-голям е рискът при деца, чиито родители са на по-висока възраст както и при преждевременно родени деца, с много ниско тегло. Независимо от постигнатите успехи при опознаването на аутизма през последните десетилетия, въпросите са все още доста повече от намерените отговори.
Защо понякога диагнозата се забавя
Признаците на аутизма се проявяват още в първите години от живота (дори под 2 годишна възраст), но поставянето на диагнозата може да се забави. Това е така, защото липсва специфичен медицински тест – от онези, с които обичайно сме свикнали (например кръвен тест). За да направят заключението си, лекарите разглеждат историята на развитието и поведението на детето, което изисква проследяване във времето и е затруднено при най-малките деца. Подобно закъснение ще отложи осигуряването на специализираната помощ, а е важно професионалните грижи да започнат колкото се може по-рано. С цел усъвършенстване на диагностиката се търсят специфични биологични маркери (гени, техни продукти), чието откриване зависи от познаването на молекулите и механизмите, участващи в развитието на аутизма.
Няма връзка между ваксините и разстройствата от аутистичния спектър Проведени са многобройни обширни изследвания, но нито едно от тях не е показало връзка между разстройствата от аутистичния спектър и която и да е ваксина. Публикацията, която в края на 20ия век предизвика тези обсъждания, беше оттеглена от списанието поради лошия дизайн на проучването (малък брой случаи, липса на контроли), не спазени етични норми на изследване, недеклариран финансов интерес от страна на водещия изследовател. Последният загуби право да упражнява лекарската си професия поради непрофесионално и безотговорно поведение.
Какво представлява резолюция 62/139 на ООН
Решението 2 април да бъде обявен за Световен ден за повишаване на информираността за аутизма е взето на 18 декември 2007 г. от Общото събрание на Организацията на обединените нации. Това става с приема на резолюция 62/139, с която се изразява дълбока загриженост относно разпространението и високия процент на аутизма при децата във всички региони на света и произтичащите от това предизвикателства за развитието. Отправен е призив към държави, институции, организации и неправителствени групи да предприемат стъпки за повишаване на осведомеността за аутизма.
Целта е хората с аутизъм да разгърнат напълно своя потенциал
Утвърдени в практиката психосоциални интервенции може да подобрят комуникационните и социалните умения на хората с аутизъм и да повлияят благоприятно върху качеството на живота им. Една от целите за устойчиво развитие на ООН е да се насърчи приобщаването и качественото образование на хората с аутизъм, така че те да могат да разгърнат своя потенциал и да постигнат устойчив успех на пазара на труда. За постигането й е нужна подкрепата не само да държави и институции, но и на партньори от гражданското общество (неправителствени органицации и фондации), на всеки един от нас.
Някои от най-известните хора в света също са засегнати от аутизма
Сред най-известните личности, избрали да говорят за аутизма с надеждата да повишат осведомеността за това състояние, са актьорите сър Антъни Хопкинс (той самият е с такава диагноза, което, по негови думи, му е помогнало да развие актьорския си талант), Силвестър Сталоун (през 1982 г. синът му Серджо е диагностициран на 3-годишна възраст с аутизъм), Ники Рийд (чийто любим брат е с аутизъм) и дизайнерът Томи Хилфигър (баща на дете с аутизъм).
