Доц. Анета Иванова: Антибиотици и диети отключват порфирии

„Внимавайте!Заболяването е рядко, но води до трайни увреждания”, казва началник на Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ – София

На сн.: доц. А. Иванова

=  Предава се по наследство само сред жените.

= Ако дъщеря ви се оплаква често от болки в корема и слабост в мускулите, заведете я да се изследва за порфирия.

Порфирията е рядко автозомно-доминантно разстройство, причинено от генетичен дефект. Разпознаването на острите атаки на болестта може да е трудно поради неспецифичния характер на симптомите, които имитират други заболявания. От порфирия боледуват най-вече млади хора, основно млади момичета около и след пубертета. Колкото повече време минава, без да бъде поставена диагноза, толкова повече се натрупват страничните ефекти от болестта и състоянието е необратимо. А това води до инвалидизиране на тези млади жени, между 15 и 25 години, в детеродна възраст. Затова казваме, че болестта е социално значима. Колкото по-рано диагностицираме порфирията, толкова по-бързо ще бъдат овладени животозастрашаващите кризи, свързани с нея, и толкова по-малки ще са пораженията. Съществуват отключващи фактори, които предизвикват острите атаки, и е важно хората, които са носители на дефектния ген, да бъдат наясно с тях, за да може по възможност да ги избягват.

Сред отключващите фактори са много медикаменти, които използваме в ежедневието (антибиотици, болкоуспокояващи, лекарства, които се приемат при вирусни инфекции, за болки в стомаха, чревни разстройства). При пациенти с порфирия тези лекарства причиняват жестока криза, която се характеризира с неописуеми болки в корема и води до трайни увреждания.
Алкохолът, гладуването (което е често срещано при младите момичета) също могат да доведат до отключване на порфирия, стига човек да е носител на дефектния ген.
Женските полови хормони са много сериозен фактор. Заради месечните хормонални промени в организма има млади момичета, които са в криза буквално всеки месец преди цикъла си. Влияние имат също някои недоизлекувани инфекции.
Важно е да се знае, че сам по себе си генетичният дефект не е достатъчен, за да се отключи заболяването. Ако човек е наясно с него и избягва тези рискови фактори, може и никога през живота си да не развие симптоми на остра порфирия.

Симптомите са твърде неспецифични и могат да бъдат характерни за което и да е друго заболяване. Обикновено те са обект на спешната медицина. Най-честото проявление на болестта е необяснимата, нетърпима коремна болка. Тя започва след няколко дни неразположение. Необяснима е, защото всякакви лабораторни тестове или изследвания не дават отговор откъде идва. Често нетърпимата болка в корема може да бъде съпроводена от повръщане, запек, разстройство, мускулна слабост, изтръпване на ръцете и краката, гърчове. Обикновено, когато пред лекаря от Спешна помощ застане младо момиче, за което не се очаква да има тежки, хронични заболявания, се мисли за апендицит или извънматочна бременност и рядко някой подозира порфирия. Голям процент от лекарите не познават тази болест, защото никога не са се срещали с нея в практиката си. Това е и една от причините да организираме Международната среща по порфирии – от една страна да покажем на колегите как да разпознаят болестта, а от друга да представим съвременните методи за овладяване на симптомите й в останалите европейски страни.

Има пациентките, които средно около 15 години обикалят спешните кабинети без да им бъде поставена диагнозата. В нашия център имаме болни, които по 7-8 години са лекувани от други заболявания, докато стигнат при нас. Тези хора са загубили професията си и са подчинили живота си да се борят с болката, причинена от „неизвестната“ диагноза. Имало е и случаи (преди години) на пациенти, при които чак след смъртта се установява причината и ние тръгваме да издирваме близките им, за да предпазим поне тях.

При порфирията често пъти пациентките имат червена урина, но вътре в нея няма кръв – това е почти сигурен признак. В такива случаи правим едно не скъпо изследване, за 10-20 лв., което ни помага да отхвърлим или да потвърдим диагнозата. Ако се окаже, че става въпрос за порфирия, извършваме ензимна диагностика, която е в рамките на 40-50 лв. и ни дава информация за какъв тип порфирия става дума. Само в редки случаи, когато резултатите не са еднозначни, се налагат генетични тестове, които са по-скъпи, защото ги изпращаме в специализирана лаборатория в Германия.
Затова призовавам: когато млад човек има необясними коремни болки, многократни посещения в спешно отделение и най-вероятно червена урина – най-добре е да се тества – няма да му струва много като пари, а може да му спести много проблеми.
Пълно излекуване на порфирията не е възможно, но има симптоматично лечение, което дава много добри резултати. Грижите към тези пациенти включват и профилактични изследвания, които ни показват дали наближава криза, за да вземаме всички мерки и да я предотвратим. Важно е пациентът добре да познава болестта си, за да ни помага. Да избягва отключващите фактори и да разпознава предстоящите кризи. Тогава можем да постигнем един напълно нормален живот за тези хора.

Следвай ме – Здраве

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

Този сайт използва бисквитки, за да подобри Вашето сърфиране. Ако продължите, Вие приемате нашата политика за използване на бисквитки. Прочети още

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close