„Внимавайте!Заболяването е рядко, но води до трайни увреждания”, казва началник на Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ – София
На сн.: доц. А. Иванова
= Предава се по наследство само сред жените.
= Ако дъщеря ви се оплаква често от болки в корема и слабост в мускулите, заведете я да се изследва за порфирия.
Порфирията е рядко автозомно-доминантно разстройство, причинено от генетичен дефект. Разпознаването на острите атаки на болестта може да е трудно поради неспецифичния характер на симптомите, които имитират други заболявания. От порфирия боледуват най-вече млади хора, основно млади момичета около и след пубертета. Колкото повече време минава, без да бъде поставена диагноза, толкова повече се натрупват страничните ефекти от болестта и състоянието е необратимо. А това води до инвалидизиране на тези млади жени, между 15 и 25 години, в детеродна възраст. Затова казваме, че болестта е социално значима. Колкото по-рано диагностицираме порфирията, толкова по-бързо ще бъдат овладени животозастрашаващите кризи, свързани с нея, и толкова по-малки ще са пораженията. Съществуват отключващи фактори, които предизвикват острите атаки, и е важно хората, които са носители на дефектния ген, да бъдат наясно с тях, за да може по възможност да ги избягват.
Сред
отключващите фактори са много медикаменти, които използваме в ежедневието
(антибиотици, болкоуспокояващи, лекарства, които се приемат при вирусни
инфекции, за болки в стомаха, чревни разстройства). При пациенти с порфирия
тези лекарства причиняват жестока криза, която се характеризира с неописуеми
болки в корема и води до трайни увреждания.
Алкохолът, гладуването (което е често срещано при младите момичета) също могат
да доведат до отключване на порфирия, стига човек да е носител на дефектния
ген.
Женските полови хормони са много сериозен фактор. Заради месечните хормонални
промени в организма има млади момичета, които са в криза буквално всеки месец
преди цикъла си. Влияние имат също някои недоизлекувани инфекции.
Важно е да се знае, че сам по себе си генетичният дефект не е достатъчен, за да
се отключи заболяването. Ако човек е наясно с него и избягва тези рискови
фактори, може и никога през живота си да не развие симптоми на остра порфирия.
Симптомите са твърде неспецифични и могат да бъдат характерни за което и да е друго заболяване. Обикновено те са обект на спешната медицина. Най-честото проявление на болестта е необяснимата, нетърпима коремна болка. Тя започва след няколко дни неразположение. Необяснима е, защото всякакви лабораторни тестове или изследвания не дават отговор откъде идва. Често нетърпимата болка в корема може да бъде съпроводена от повръщане, запек, разстройство, мускулна слабост, изтръпване на ръцете и краката, гърчове. Обикновено, когато пред лекаря от Спешна помощ застане младо момиче, за което не се очаква да има тежки, хронични заболявания, се мисли за апендицит или извънматочна бременност и рядко някой подозира порфирия. Голям процент от лекарите не познават тази болест, защото никога не са се срещали с нея в практиката си. Това е и една от причините да организираме Международната среща по порфирии – от една страна да покажем на колегите как да разпознаят болестта, а от друга да представим съвременните методи за овладяване на симптомите й в останалите европейски страни.
Има пациентките, които средно около 15 години обикалят спешните кабинети без да им бъде поставена диагнозата. В нашия център имаме болни, които по 7-8 години са лекувани от други заболявания, докато стигнат при нас. Тези хора са загубили професията си и са подчинили живота си да се борят с болката, причинена от „неизвестната“ диагноза. Имало е и случаи (преди години) на пациенти, при които чак след смъртта се установява причината и ние тръгваме да издирваме близките им, за да предпазим поне тях.
При порфирията често пъти пациентките имат червена
урина, но вътре в нея няма кръв – това е почти сигурен признак. В такива случаи
правим едно не скъпо изследване, за 10-20 лв., което ни помага да отхвърлим или
да потвърдим диагнозата. Ако се окаже, че става въпрос за порфирия, извършваме
ензимна диагностика, която е в рамките на 40-50 лв. и ни дава информация за
какъв тип порфирия става дума. Само в редки случаи, когато резултатите не са
еднозначни, се налагат генетични тестове, които са по-скъпи, защото ги
изпращаме в специализирана лаборатория в Германия.
Затова призовавам: когато млад човек има необясними коремни болки, многократни
посещения в спешно отделение и най-вероятно червена урина – най-добре е да се
тества – няма да му струва много като пари, а може да му спести много проблеми.
Пълно излекуване на порфирията не е възможно, но има симптоматично лечение,
което дава много добри резултати. Грижите към тези пациенти включват и
профилактични изследвания, които ни показват дали наближава криза, за да
вземаме всички мерки и да я предотвратим. Важно е пациентът добре да познава
болестта си, за да ни помага. Да избягва отключващите фактори и да разпознава
предстоящите кризи. Тогава можем да постигнем един напълно нормален живот за
тези хора.
